Бета таласемия

  • БЕТА ТАЛАСЕМИЯ

     

    Преди векове в онези части на света, където маларията е била разпространена епидемия, червените кръвни телца у някои хора преминали през генетична промяна, която предотвратила развитието на маларийния паразит и умножаването на неговите тела. Тази генетична промяна днес ние наричаме ген на Таласемия. В течение на години много хора умирали от малария, а тези с гена на Таласемия оживели и ставали повече на брой. Днес с миграцията на населението и смесените бракове между различни етноси гена на Таласемията се наблюдава във всяка част на света и поразява хората навсякъде. Това го прави проблем на нашето глобализирано общество.

    Бета-таласемията е едно от най-честите моногенни заболявания в света.Най-често срещано е в средиземноморските страни. На някои от средиземноморските острови честотата на хетерозиготите варира между 5 и 20%. Разпространението на таласемия минор е преобладаващо при кипърци (14.7%), гърци (8%), албанци (7.1%) и италианци (3.7%). Честотата на заболяването в България е 2.4%, което означава че 200 000 хиляди българи са носители, 18-20 новородени се раждат с таласемия минор.

    ß-таласемията е рядко генетично заболяване  разпространено в  целия свят. Спада към хемоглобинопатиите - група от състояния засягащи червените кръвни клетки.Хемоглобинопатиите са генетични заболявания, които се предават от родителите на децата чрез  Менделовия ‘‘рецесивно-автозомен модел на наследство’’.Наблюдавани са три вида хемоглобин при човека които преобладават през различните  периоди  -    при ембриона Hb E , при фетуса Hb F и при възрастния организъм Hb A (2 alpha & 2 beta вериги).Комбинирани са  2 алфа и 2 бета вериги.Alpha – веригите се кодират от гени разположени в 16-та хромозома , а другите (ß-,γ-,δ-) в 11-та хромозома.

    Всеки дефект в ген кодиращ алфа вериги  може да доведе до намаленото им производство, и да доведе до носителството на алфа таласемия. Ако дефектът засяга повече гени - толкова по-малко алфа вериги се произвеждат и индивидът може да бъде засегнат по-значително. По същия начин, дефект в гена кодиращ бета веригите (бета глобиновия ген) може да доведе до намаляване или до пълната липса на бета вериги. Степента на намаляване на бета веригите ще определи индивида като носител на бета таласемия, или като пациент с бета таласемия интермедия или майор.

    Ако двамата родители са с функциониращи β - глобинови гени: Когато и при двамата родители β - глобинови гени са непроменени, или напълно функциониращи, детето ще наследи два непроменени, функциониращи гена, всичките им деца ще имат обичаен хемоглобин (HbA).

    Ако единият родител е носител: Когато единият от родителите е носител на променен β - глобинов ген, т.е., когато той/тя е носител на β-таласемия, а другият родител е с два непроменени β - глобинови гени, всяко дете родено от тези родители има 1 към 2 или 50% шанс да унаследи променен β - глобинов ген, от родителя носител.

     

    Ако и двамата родители носят променен бета-глобинов ген: Както споменахме по-нагоре, да си носител на бета-таласемичен белег няма никакви здравословни белези, и ако те планират да има деца, при всяка бременност има:

          - Едно към четири (25%) шанс тяхното дете да унаследи бета-таласемия майор/интермедия, напълно оформено заболяване. Бета-таласемия майор/интермедия е позната и като Средиземноморска Анемия или Анемия на Кулей и пациента също така може да бъде отнесен като хетерозиготен за бета - таласемия.

            - Има едно към две или (50%) шанс тяхното дете също да е носител на бета-таласемичен белег без клинична значимост и

            - Едно към четири (25%) шанс тяхното дете да е напълно здраво.

    Носители на бета – таласемия (Таласемия минор)

     

    Носителите на бета - таласемия нямат заболяване.

    Те нямат физически или психически симптоми и не се нуждаят от специална диета, медицински контрол или лечение.

    Техните червени кръвни клетки обикновено са подобни по размер на клетките на здрав човек.Това е така защото носителя е наследил променен б - глобинов ген от единия родител, в резултат на което синтезира по – малко количество от обичайния за възрастни хемоглобин (HbA) или няма промяна.Нейните /неговите червени кръвни клетки съдържат по-малко хемоглобин от обикновено и затова техния размер е по-малък и по-блед от клетките на здрав човек.Носителите все пак се справят като синтезират повече червени кръвни клетки, и по този начин кръвта продължава да функционира и да обслужва нормално човешкия организъм.

    Носителството не може да стане заболяване след време.Впрочем, повечето хора не подозират, че са носители докато не проведат специални тестове.Все пак някой носители могат да развият умерена анемия, която може да бъде неточно диагностицирана като желязо – дефицитна анемия.Все пак, с лабораторни тестове може лесно да се направи разлика между двете.

    В заключение, носителството на бета таласемия няма ефект върху здравето, продължителността и качеството на живота.

     

    Таласемия Майор / Таласемия Интермедия

     

    Човек с хомозиготна бета – таласемия майор/ интермедия (Средиземноморска Анемия или Анемия на Кулей) не може да синтезира нормално хемоглобин, и  почти не може да има нормални червени кръвни клетки.

    Всяка червена кръвна клетка съдържа много по-малко хемоглобин от обичайно, и има много по-малък брой червени кръвни клетки от обикновено.Това причинява анемия, която е тежка при хора с бета – таласемия майор и може да бъде по – лека при тези с бета - таласемия интермедия.Дете с бета - таласемия майор е нормално при раждането, но развива тежка анемия между трети месец и едногодишна възраст.Ако се остави без лечение, болното дете има много ниско качество на живот и повечето умират в много ранна възраст.